Descriptif
Le service de Médecine Génomique des Maladies Rares est une des trois composantes de la fédération de médecine génomique AP-HP Centre-Paris Cité. Il est bi-site (Necker
- HEGP) et centré sur l'hôpital Necker-Enfants Malades. Il assure le diagnostic clinique, le conseil génétique et le diagnostic préimplantatoire, prénatal et postnatal géniques et chromosomiques des maladies génétiques rares.
Il est structuré en 4 unités fonctionnelles clinico-biologiques. Chacune d'elle regroupe des cliniciens et des biologistes, autour d'axes clinico-biologique définis principalement par les parcours patients, les expertises en lien avec des centres de référence maladies rares (CRMR), les filières de santé maladies rares (FSMR), les préindications SeqOIA et les projets de recherche communs en lien avec les Instituts de notre campus APHP.CUP.
Les quatre unités fonctionnelles sont les suivantes :
- Neurodéveloppement Neurologie Métabolisme
- Mitochondries (N2M2). Elle est dédiée à la prise en charge clinique, biologique et l'étude des facteurs génétiques impliqués dans un ensemble de pathologies rares du neurodéveloppement, de pathologies neurologiques, du métabolisme et des mitochondries ayant comme point commun des troubles du fonctionnement cérébral ou du système nerveux.
- Développement
- Morphogénèse (DM). Ses activités sont centrées sur la prise en charge clinique, biologique et l'étude des facteurs génétiques impliqués dans un ensemble de pathologies rares avec anomalies du développement
- Rein Cur Vaisseaux
- Épithélium (RCVE). Cette unité fonctionnelle est bisite (Necker et HEGP). Elle est composée de 4 équipes développant les thématiques suivantes : les maladies rénales héréditaires, les maladies cardio-vasculaires rares et les maladies des épithéliums (peau et intestin). Cette unité assure essentiellement le diagnostic biologique et le conseil génétique de pathologies génétiques d'organes pour lesquelles le diagnostic clinique a été réalisé dans d'autres services.
- Médecine Préimplantatoire, Prénatale, Périnatale, Pathologie ftale et Placentaire (MP5). Cette unité regroupe les spécialistes du diagnostic clinique et biologique ainsi que ceux du conseil génétique des pathologies embryonnaires, ftales, placentaires et périnatales.
Ces unités fonctionnelles s'appuient sur 3 laboratoires de diagnostic du service :
- Le laboratoire de biologie génétique de l'hôpital Necker
- Enfants Malades qui assure le diagnostic de pathologies géniques et chromosomiques de maladies rénales, digestives, neuromusculaires, osseuses, mitochondriales, métaboliques, dermatologiques, de la surdité et de la déficience intellectuelle avec ou sans malformation congénitale au stade préimplantatoire, prénatal ou postnatal
- Le laboratoire de génétique de l'HEGP, secteur dédié aux maladies génétiques du cur, des vaisseaux et des tubulopathies
- Le laboratoire de ftopathologie
Et sur le laboratoire SeqOIA pour les études de génome.
Il abrite 6 centres de référence maladies rares (CRMR) : déficiences Intellectuelles, maladies mitochondriales, anomalies du développement, maladies osseuses constitutionnelles, Ehler-Danlos et surdités génétiques.
Le CEDI assure le diagnostic immunologique et génétique (anté-natal et post-natal), le suivi après transplantation de cellules souches hématopoïétiques ou thérapie génique de patients atteints de déficits immunitaires héréditaires (cellulaires, humoraux et de l'immunité innée), et assure l'étude immunologique des patients atteints de déficits immunitaires acquis. Le diagnostic biologique est affiné par l'analyse moléculaire, ce qui permet un conseil génétique adapté. Le CEDI est composé de deux secteurs spécialisés dans les domaines de l'investigation immunologique et de la génétique moléculaire.
Les services sont localisés au 2ème et 3ème étage du bâtiment Lavoisier, porte L1 (avec ascenseur)
MISSIONS PRINCIPALES
Nettoyage, entretien et suivi de la propreté des locaux
Entretien, nettoyage, décontamination et réalisation de la traçabilité selon les procédures en vigueur
Approvisionnement des secteurs en produits, en matériels,
Réception, vérification et gestion des commandes en collaboration avec le cadre de santé et les techniciens de laboratoire de biologie médicale
Gestion des déchets de diverses natures
Réalisation de courses ponctuelles (transport et livraison de produits) au sein de l'établissement
Gestion du risque hydrique
Applique les règles d'hygiène et de sécurité propres au laboratoire
Participe à la démarche qualité, respecter les procédures, effectuer les mises à jour
Participe aux réunions de service
La liste des missions peut évoluer si l'organisation le nécessite.
ORGANISATION DE TRAVAIL
Quotité de travail : 100%
Horaires de travail : 7h30 par jour du lundi au vendredi
Des changements d'horaires et de jours de travail peuvent intervenir pour raison de service.
DIPLOME
Aucun
Plus : Certificat d'Aptitude aux fonctions d'Aide de Laboratoire (CAFAL), CAFAS, DEAS ou équivalent
BEP sanitaire et social ou niveau fin d'études secondaires
Risques liés à l'activité :
Danger biologique
Agents chimiques dangereux
Gestes répétitifs
Mesures prises pour la prévention :
Respect des bonnes pratiques professionnelles, des procédures, des filières d'élimination des déchets
EPI et EPC
Evaluation des risques professionnels
Information sur les risques professionnels au poste de travail
Formation interne et/ou extérieure sur les risques professionnels
Utilisation obligatoire des moyens de protection individuels ou collectifs